S nebezpečnou trombofilií se dá bojovat. Nejdřív je ale nutné ji odhalit

Srážení krve je zcela běžnou denní rutinou krevních destiček. Za normálních okolností mají za úkol ucpávat defekty ve stěnách cév a společně se speciálními bílkovinami krevní plazmy se podílejí na správné funkci srážení krve a zástavě krvácení. U pacientů s vrozenou trombofilní mutací se tento proces však může stát až fatální.

Trombóza neboli krevní sraženina, ke které jsou trombofilici náchylní, částečně nebo zcela ucpe některou žílu z hlubokého žilního systému, čímž dochází k omezení nebo úplnému zastavení toku krve, k tzv. hluboké žilní trombóze. Ucpání cévy může způsobit srdeční nebo mozkovou příhodu. K plicní embolii dochází, pokud se krevní sraženinou ucpe céva dodávající krev do plic. Při trombóze placenty může dojít k ohrožení plodu s následkem potratu.

Příčiny zvýšené srážlivosti

Na vině trombofilie jsou genetické mutace, kterých existuje několik druhů. „V české populaci je zhruba osm až deset procent nositelů mutace FV Leiden a jedno až dvě procenta nositelů mutace FII protrombin. Lidé s některou z těchto genových mutací mají oproti běžné populaci až pětkrát vyšší riziko hluboké žilní trombózy. K té většinou dochází ještě za spolupůsobení dalších trombofilních faktorů,“ uvádí RNDr. Ing. Libor Staněk z laboratoře SYNLAB.

Mezi získané trombofilní faktory řadíme obezitu, kouření, věk nad 45 let a alkohol. Srážlivost krve mohou ovlivnit také operace, ortopedická nebo onkologická onemocnění a jejich léčba, užívání antikoncepce, těhotenství, vysoká hladina krevních tuků a cholesterolu či vysoký krevní tlak, dehydratace, ateroskleróza a jiná kardiovaskulární onemocnění.

Když antikoncepce ohrožuje zdraví

Dívkám a ženám s vrozenou trombofilií, obzvláště pokud kouří nebo mají nadváhu, hrozí vlivem užívání estrogen-progestinové antikoncepce mnohonásobně vyšší riziko vzniku trombózy. Představují proto jednu z nejrizikovějších skupin.

Pokud ženy užívají hormonální antikoncepci a nemají jasno, zdali se jich trombofilní mutace v genech týká, měly by se nechat vyšetřit. Není-li genová mutace včas odhalena, může být vážně ohroženo zdraví ženy jak v souvislosti s užíváním antikoncepce, tak i později v těhotenství.

Kdo další by se měl nechat vyšetřit?

Jedinou možností, jak trombofilii spolehlivě potvrdit, případně vyloučit, je analýza DNA z krve. „Test krve by měli podstoupit lidé, kteří vědí o trombóze v rodině či sami prodělali trombózu, pro jejíž vznik není jiné vysvětlení, nebo ženy s opakovanými potraty,“ radí RNDr. Ing. Libor Staněk.

Výsledek analýzy DNA pro vyloučení, či potvrzení mutace, která se provádí ze vzorku krve, budete mít k dispozici do dvanácti pracovních dnů. Odběr krve můžete absolvovat v odběrových pracovištích SYNLAB  nebo u svého praktického lékaře. Svůj zdravotní stav nezapomeňte vždy konzultovat se svým lékařem.

Nejdostupnější léčbou je prevence

Trombofilní genetickou mutaci zatím není možné „vyléčit“. Je ale důležité ji vůbec odhalit a začít řešit. Potvrdí-li se porucha srážlivosti, měl by pacient dodržovat základní preventivní opatření. Ta jsou vedle protizánětlivých a protisrážlivých léků jedinou dostupnou léčbou.

Pacient by měl své diagnóze přizpůsobit životosprávu a životní styl. Doporučuje se pravidelný pohyb, dostatek tekutin, udržování optimální tělesné hmotnosti. Nedoporučuje se naopak kouření a konzumace alkoholu. Předejít komplikacím pomohou také kompresní punčochy.

V rizikových případech, například před chirurgickým zákrokem či v těhotenství, se zajišťuje hematologické sledování pacienta. Je-li nutné provést trombofilikovi lékařský zákrok, je třeba vždy informovat ošetřujícího lékaře o sklonu ke zvýšenému srážení krve.